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无创DNA基因检测到底好不好?无创DNA检查值不值?
2017-04-11 22:09:00   来源:怀孕知识   点击:

  怀孕对于很多的女性来说都是很幸福的一件事情,可现如今很多的危险因素也实实在在的存在,孕妈妈们又担心产前那些侵入性的诊断检查有风险。那么,是不是有一种方法可以不用侵入孕妇体内,只通过抽母血就可以知道胎儿的好坏?真有那么神吗?

  了解无创DNA检查

  近年来是有一项新的产前检测技术,叫“无创基因产前检测技术(又叫无创DNA产前检测)”,可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。我们知道,人类有23对染色体,如果多了一条或者少了一条,都会造成身体上的异常,这就是染色体的数目异常。

  大家知道DNA是一个人遗传信息的载体,孕妇和胎儿虽然是两个个体,但在孕妇的血液中有极少量胎儿游离DNA,利用新一代DNA测序技术对母体血液中的胎儿游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息。

  在孕妇特定孕周期间抽取其3至5毫升的外周静脉血,利用新一代DNA测序技术对血浆中的游离DNA的片段进行测序,判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险。

无创DNA基因检测到底好不好?无创DNA检查值不值?

  目前国内比较知名的两家无创产前检测是华大基因和贝瑞合康。华大在深圳,贝瑞和康在北京。(孕期有必要做绒毛活检吗?

  检查时期:孕12-22周

  等待时常:十个工作日

  检查方式:在手臂上抽血,采集孕妇外周血

  检查项目:唐氏综合征(21三体综合征),18三体,13三体等先天性染色体异常病症.检测准确率:高达99%以上。

  安全性:因为只要抽取孕妇的静脉血就可以,所以相对于有创的“羊水穿刺”而言,我们称之为“无创”的检测手段。

  无创特点:具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点

  既然准确率高,且又没有创伤,那为什么不能用无创基因产前检测替代羊水穿刺呢?

  虽然无创基因产前检测有这么高的准确率,但它还不能作为最终诊断标准,羊水穿刺才能作最终诊断。

  羊水穿刺可以全面检测染色体的问题,人类染色体有23对,通过羊水穿刺培养胎儿细胞,能查所有的23对胎儿染色体;而无创基因产前检测目前只做其中的三对。

  羊水穿刺不仅能查染色体数目异常,还可以查出一些大的染色体结构异常;而无创基因产前检测只能查染色体数目异常。

  因此,无创基因产前检测不能替代羊水穿刺,羊水穿刺核型分析仍然是胎儿染色体检查的金标准方法。

  无创基因产前检测高风险怎么办?

  无创基因产前检测如果是高风险,还是需要进一步通过羊水穿刺做最后的确诊。

  需要强调的是,无创基因产前检测、羊水穿刺检测都是针对染色体异常的检测,如果是身体外观发育异常引起的畸形等问题,还是需要靠孕期B超监测。孕期的各项必要检测都很重要,相互之间不能替代,不可能通过一种检测就能知道胎儿所有的问题。

  适应人群

  唐氏筛查21三体或18-三体综合征临界风险(风险率在1/1000~1/270)的孕妇;

  存在有创性产前诊断禁忌症者(比如有活动性感染,或者中央性前置胎盘、先兆流产等);已经错过血清学筛查时间的孕妇。

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