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详细解读唐氏综合症!
2013-07-10 23:17:00   来源:怀孕知识   点击:

  在中国大约每20分钟就有一个唐氏宝宝出生。大约每750个新生儿中就会有一个患有唐氏综合症。唐氏宝宝由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。那么,唐氏综合症到底是一种什么疾病?让妈妈们如此恐惧,谈之色变。

  唐氏综合症的发现

  唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”,特指21号染色体由正常2条变成3条,是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病,是我国发生率最高的出生缺陷之一。患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。

  1866年,英国医生唐•约翰•朗顿在学会首次发表了唐氏综合症;1959年,法国遗传学家杰罗姆•勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病;1965年,WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。

  唐氏综合症是由于三类染色体异常导致唐氏综合症的发生;21三体型(约占该病的95%左右),异位型(约占该病的4%左右),和嵌合型(约占该病的1%左右)。1三体型通常是由于在卵细胞减数分裂的过程中,一条21号染色体不分离而导致的。异位型唐氏综合症包括长臂多余的一条21号染色体附着在14号染色体,21号染色体,或22号染色体上。嵌合型是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的,因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。(高龄孕妇的检查项目有哪些?

  研究表明,异位型的患儿与21三体型的患儿在认知或者说在临床方面并没有多大的差别。或许由于三体型细胞和正常细胞相混合的缘故,嵌合型的患儿的IQ较其它两型高,一般在10至30间,同时临床并发症发率也比异位型的患儿与21三体型的患儿少。

  如何预防“唐氏宝宝”?

  在国内,是通过唐氏筛查来检查和预防唐氏宝宝的发生。唐氏筛查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

  目前唐氏筛查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。

  甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的机会越高。

  另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。(唐筛结果多少算正常?如何看唐氏筛查结果

  检查时要注意的问题:做唐氏筛查时不需要空腹,抽取孕妇外周血就可以了,但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说,在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期,准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。

  唐氏综合症的高发人群:

  (1)妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;
  (2)受孕时,夫妻一方染色体异常;
  (3)夫妻一方年龄较大;
  (4)妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;
  (5)夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;
  (6)有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;
  (7)夫妻一方长期饲养宠物者。

  唐氏筛查只是对唐氏宝宝的几率进行评估,即唐氏结果是“高危”的,不一定就是唐氏宝宝,“低危”的也不一定100%排除的。但是,尽管有许多的准妈妈对唐氏筛查提出质疑,尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断胎儿是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝!

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标签:唐氏综合症   唐氏宝宝   唐筛   羊膜穿刺术   
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