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小儿唐氏综合征症状分析!如何治疗和护理小儿唐氏综合征
2016-10-07 21:49:27   来源:宝宝1-3岁   点击:

  小儿唐氏综合征是一种比较常见的染色体病,患儿在出生时有明显的特殊面容、并且喂养困难。随着年龄的增长逐渐表现为智力低下,体格动作发育也比较迟缓,也可能伴随着先天心脏病的其他畸形。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。本文第一宝宝小编将详解小儿唐氏综合征的症状,以及如何诊断、治疗和护理小儿唐氏综合征。

小儿唐氏综合征症状分析!如何治疗和护理小儿唐氏综合征

小儿唐氏综合征的病因

  唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体,易位及嵌合3种类型,孕妇年龄高,卵子老化是发生不分离的重要原因。

小儿唐氏综合征的发病机制

  三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离,其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时,染色体不分离所致,孕妇年龄越大,唐氏综合征发生的可能性越大。

  在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现,父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因,易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来,除有染色体易位外,双亲外周血淋巴细胞核型大都正常,产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1~q22.2,不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。

小儿唐氏综合征有哪些症状?

  患儿出现痴呆、颈短、流涎、嗜睡、通贯掌、智能障碍、婴儿喂养困难、眼距宽阔等症状,且经常呈现爱睡觉和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商约25~50,动作发育和性发育都延迟。

  双眼距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,耳位低,鼻梁低,舌体宽厚,口常半张或舌伸出口外,舌面沟裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向内弯曲或有两指节,40%患儿有通贯掌。跖纹中,拇趾球区胫侧弓状纹,拇趾与第二趾指间距大,关节韧带松弛或见肌张力低。

  患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍,如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

  详见:唐氏综合症宝宝七大特征表现

如何诊断小儿唐氏综合征?

  主要使用染色体核型分析和FISH技术:

  该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。

  这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义,由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊,可从正常或接近正常到典型的临床表现,他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率,因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例,可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。

如何治疗小儿唐氏综合征?

  由于患儿免疫力低下,宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。

  由于此病是染色体异常引起的的疾病,目前医学界尚无有效的治疗手段。只有通过孕前检查,预防唐氏患儿的出世。对于已经出世的唐氏患儿,由于常伴有智力障碍、发育迟缓,家长和学校应帮助孩子克服行为问题,社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持,不得歧视唐氏患儿。

  由于医疗水平提高,没有合并畸形或者是畸形已经得到纠正的儿童,寿命明显延长。国外有文献指出,唐氏综合征23%可以活到60岁,14%可以活到68岁。所以,请家长们不要轻言放弃,要注意提高唐氏宝宝的成活质量。您还可以阅读“小儿唐氏综合症都有哪些潜在症状”。

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