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新生儿囊性纤维化是怎么回事?怎么治疗?
2013-03-27 23:23:00   来源:婴儿期0-1岁   点击:

  对于新生儿来说最头疼的莫过于遗传性疾病,这种因素是宝宝无法选择的。新生儿囊性纤维化就属于一种遗传性疾病,新生儿囊性纤维化是一种可以改变体内某些腺体分泌物的疾病,虽然说它是一种遗传性疾病,但这种疾病要宝宝父母都携带这种致病基因时才会在宝宝身上显现出来。第一宝宝小编在咨询过专家之后了解新生儿囊性纤维化目前还没有完全治愈的方法。

新生儿囊性纤维化是怎么回事?怎么治疗?

  新生儿囊性纤维化的发病原因是什么?

  囊性纤维化是指位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病,病人是纯合子,其双亲是杂合子。病人的同胞中半数可带有隐性基因,而1/4可得病。一般带有隐性基因的杂合子占出生新生儿的2%~5%,约在2000~2500个新生儿中有一个可得病。目前医学上对于囊肿性纤维化外分泌腺机能障碍的发病机理尚未明确,第一宝宝育儿网根据医学相关研究数据显示的结果,了解患囊性纤维化的宝宝上皮细胞氯离子通道调节有缺陷;呼吸道粘膜上皮的水、电解质跨膜转运有障碍;粘液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加,改变了粘液流变学的特性,可能为分泌物变粘稠的原因。

  从遗传学上来讲新生宝宝基因一般都有两份拷贝,一份来自父亲,另外一份来自母亲。引起囊性纤维化的缺陷基因是一种隐性遗传基因,了解遗传学的都知道对于这种隐性遗传疾病,如果宝宝患上这种病,那么就意味着家长双方体内都携带这种隐性基因才可能在宝宝身上体现出疾病;如果只有一份拷贝有缺陷,宝宝是不会患囊性纤维化,但是该疾病基因的携带者(即虽然自己不得病,但有50%的可能性把这个有缺陷的基因遗传给下一代)。根据相关的医学研究显示在亚洲人群中携带有这种缺陷基因的概率是1/90。

  如果一对正常的夫妇,都是这种缺陷基因的携带者,那么他们的宝宝患囊性纤维化的可能性是25%,成为该缺陷基因携带者的可能性是50%,完全正常(即既不患病,也不是该缺陷基因的携带者)的可能性是25%。

  新生儿囊性纤维化有哪些症状?

  1、体重增加障碍

  如果宝宝体重增加一直不理想,医生就可能会怀疑宝宝是不是患了囊性纤维化疾病,因为囊性纤维化疾病的表现之一就是宝宝体重增加障碍。

  2、肺部反复感染

  患囊性纤维化的宝宝因为气道中的粘液比平时多和厚,更加难以咳出,所以很容易出现持续性的咳嗽,如果在宝宝感冒的时候这种情况会更重,肺部的分泌物滞留在呼吸道内持续的时间比正常的时候更长,呼吸道就更容易被感染,增加了患肺炎或支气管炎的可能性。时间久了就容易引起肺部损伤,这也是囊性纤维化引致死亡的重要原因之一。另外糖尿病和慢性肚病也是囊性纤维患病宝宝的两种常见并发症。

  3、缺少消化酶

  大部分患囊性纤维化的宝宝缺少一些消化酶,致使宝宝无法消化脂肪和蛋白,所以就会拉出量多、体积大、有酸臭味的大便,如果无法消化配方奶或者一些辅食,宝宝就会出现拉称稀便,正是因为这一原因导致宝宝出现体重增加障碍。(什么样的宝宝大便是不正常的?

  4、盐分多

  医生会为宝宝做一次皮肤发汗试验来检测出汗时丢失盐份的量从来确认宝宝是否患囊性纤维化疾病,患病的宝宝汗液所含盐分多与正常宝宝,因为这个方法不能清晰的反映出是阳性还是阴性所以宝宝需要重复做2次或以上的皮肤发汗实验。

  新生儿囊性纤维化应该怎么治疗?

  治疗囊性纤维化引起的肺部感染:

  肺部感染是患病宝宝医疗护理中最重要的一个方面,目的是帮助宝宝从肺内清除出厚厚的分泌物,这也就要求用很多方法辅助宝宝容易的把痰咳出体外,一般对于普通的肺炎就使用抗生素。肺部感染阶段性地加重被称为病情恶化,一般表现为咳嗽加重以及痰液增加,这个时候就需要静脉注射抗生素来进行治疗。

  治疗囊性纤维化引起的消化酶缺失:

  医生会给宝宝开一些含有消化酶的胶囊,要求宝宝每次进食(吃奶或者喝配方奶粉)的时候同时服用。所需消化酶的量取决于宝宝饮食中所含脂肪的量以及宝宝的体重。宝宝服用了正确剂量的消化酶之后大便性状就会恢复正常,体重也可以持续增加,除此之外宝宝还需要额外补充一些身体所需要的维生素。

  第一宝宝小编在整理这篇文章的时候心情是极为沉重的,哪一对家长不希望自己的宝宝能健健康康,所在在此提醒各位想要做爸爸妈妈的夫妇在计划要宝宝之前一定要做好身体检查,如果还没有做也需要在妊娠期间做好孕检有些因素我们无法抗拒但我们可以选择在宝宝出生之好好好照顾。希望我们提供的内容可以帮助到您,如果想了解更多宝宝疾病方面的内容请继续关注第一宝宝育儿网。

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